MY SEARCH -
FOR THE ROOT CAUSE
- och ja, jag förstår att kroppen är komplex!
Men vem kunde tro att den här ungen skulle komma att må så dåligt?!
Sidan skriven av Anette, Mamma, Tekniker, Problemlösare, Analytiker, Filosof, Realist
Inledning
PANS/PANDAS en psykisk boxningsmatch – när når man K.O. Hur många gånger orkar man resa på sig och fightas vidare?
Jag skall börja med att säga att jag inte är någon bra advokat för min son. Jag har i och med hans mående varit tvungen att medverka i situationer jag aldrig skulle medverkat i annars. Jag har varit tvungen att försöka vara någon jag inte är. Jag har i nästan 20 år arbetat som nätverkstekniker inom IT. Jag har i stort sätt i hela mitt 47-åriga liv arbetat och umgåtts uteslutande med män.
Nu sitter jag i möten med skola och socialen med bara kvinnor. Dessa kvinnor jag i hela mitt liv undvikit att umgås med :D något skämtsamt.
Jag är problemlösare och tror jag är ganska bra på det inom IT. Kroppen är något mer komplex än IT-system! Jag har också i och med Arvids mående varit tvungen att ägna mig åt facebook-grupper och medicinsk forskningsresultat mm Någon jag egentligen överhuvudtaget inte är intresserad av. Men något jag anser medicin och IT har gemensamt är att man behöver hitta och åtgärda ”root-cause”. Eftersom Arvid haft en komplex symptombild där läkare efter läkare avfärdat eller gått bet och har jag själv varit tvungen att leta efter ett svar för att få hjälp. Så om någon tycker att jag uppför mig konstigt så är det mitt barn som är drabbat som också drabbat mig.
Det ”brakade ihop” i april 2016, vilket jag naturligtvis inte visste då. Vi gick till Capio vårdcentral där Arvid varit skriven sedan efter barnavårdscentralen. I augusti 2016 förstod jag att jag behövde börja söka svar själv. Bokade då med en resa till Stockholm för att ta blodprov för borrelia att skicka till Tyskland. Samtidigt togs prov för coxsackie vilket sköterskan tyckte passade in på Arvids symptombild. Fler prover tyckte jag mig inte ha råd med vid det tillfället. Ser jag tillbaka hade det varit bättre att ta fler prover vid det tillfället. Då Borrelia kom tillbaka negativ men proverna visade höga NK – cells så någon bakterieinfektion men inte vilken. Proverna visade också höga värden på antikroppar mot Coxsackie A+B. Jag fortsatte leta vidare och fann i slutet av oktober PANS/PANDAS och allt stämde in. Då förstod jag också att det här hade Arvid varit drabbad av långt tidigare än april 2016. Men att det hade varit skovlikt förlopp innan april 2016 till att ha blivit mer kroniskt med en period av ytterligare försämring oktober 2016 med bland annat syner, stora pupiller mer kroniskt som symptom.
I början av december 2016 skickade jag egenremiss för Arvid till BNK.
I början av februari 2017 skickade jag ner stool test till Tyskland då jag kände att det också var något med Arvids mage och tarmar. Svaret kom att Arvid hade tydlig dysbios i tarmfloran. Det visade också på IgA brist.
17 februari 2017 fick vi komma till BNK och Arvid fick börja en kåvepenin kur.
I december 2017 skickade jag DNA test till 23andme för Arvid och mig för att ha något att jämföra med. Svaren kom tillbaka i mars 2018 ungefär och därav detta dokument då det med gener blev väldigt omfattande och egentligen inte behöver säga något. Det visade i alla fall på att Arvid har 2 st MTHFR heterogener, vilket kan bidra till bland annat dålig detox och problem med methyleringsprocessen. Mer om gener i resten av dokumentet. Svaren därifrån har också hjälpt till att skräddarsy vad som kan behövas av vitaminer och mineraler.
I april 2018 skickade jag iväg hår från Arvid och mig på håranalys. Arvids kom tillbaka med höga värden Natrium och Kalium och låga värden Järn och Magnesium. Aluminium låg ganska högt men inom referensramen enligt testsvar. Intressant att Arvids och mina värden var så olika då vi vistas i samma miljö och äter ungefär samma kost. Jag hade höga värden Koppar och det borde till största delen bero på kopparspriral under många år mellan ca 92-02 om det kan sitta i så länge alternativt gamla vattenledningsrör av koppar. Och konstigt kanske att Arivd inte hade högre halt koppar än han hade då jag läste att detta kan föras över från mamman.
https://lakemedelsboken.se/kapitel/hjarta-karl/hypertoni.html
Min teori är då att vid ökat intag av magnesium och calcium så kan också järn öka – pantotensyra behövs för att järn skall omvandlas till hemoglobin. Då en del menar att vi med våran kost inte egentligen kan ha järnbrist. Arvid kan enligt svar också behöva tillskott av mangan.
Av någon anledning hade också Arvid höga halter av rubidium vilket jag överhuvudtaget inte hade så detta med att vi vistas i samma miljö och äter samma saker verkar konstigt. Var kommer rubidium ifrån? Förhöjda värden pga förhöjda kalium värden?
En viktig sak enligt provsvaret verkar vara att ämnen är i balans – ökat behov av kalcium och vitamin D, men D kräver också magnesium så då får man se till att man får i sig den extra magnesium som behövs. Svaret visar behov av B6 för att balansera calcium/magnesium.
Olika sätt att se på saken
Nu skulle någon som träffar Arvid en liten stund för första gången säga att det är inget fel på Arvid. Man måste respektera att alla människor är olika och möta de där de är. En del ser också allt psykiskt som just psykiskt och har ingen koll på att tom cancer kan ge psykiska symptom.
Det här handlar inte om det, det handlar om att Arvid själv hela tiden sedan minst april 2016 känt att det är något som inte fungerar som det skall i hans kropp. Så när han säger att mamma nu mår jag bra – då är jag nöjd. Tills dess kommer jag fortsätta kämpa för att hitta orsaken till PANS/PANDAS eller om det är något mer eller annat.
Arvid fick diagnoserna ADD med autismdrag i November 2017. Detta är han inte född med.
Han hade stor regression i skolan under årskurs 2. I april 2016 satt han och skrev och suddade, skrev och suddade. Han petade hål med penna i sina byxor. Han var tvungen att gå på ett visst sätt på det svart-vita rutorna på golvet. Han fick en väldig separationsångest (enligt andra). Kan någon förklara för mig om det här kan ha varit något annat än ett PANS/PANDAS skov? Vad nu PANS/PANDAS beror på? Men nu skulle den här sidan handla mest om Gener.
Jag har använt mig av många sidor till hjälp för nedanstående information med utgångspunkt från resultat från 23andme och NutraHacker
En del information kommer också ifrån https://www.selfhacked.com
Om ni inte redan vet ärver barnet en uppsättning gener av mamman och en av pappan. Så varje gen har den del från mamman och en del från pappan. Vet man hur ögonfärg ärvs är det förenklat samma för gener.
Gener är den där skrivna boken vi alla har med oss genom livet. Sen beror det till större del på miljö och hur man lever om generna kommer ge uttryck eller inte så även om man har arvsanlag för en viss sjukdom är det inte säkert att man utvecklar just den sjukdomen. Förenklat så klart. Många av de "dåliga" generna är också ganska vanliga inom vissa folkgrupper. Procenten i texten nedan visar på hur vanlig eller ovanlig kombinationen av avvikande gen är.
Och det finns bara 5 root-causes of all diseases! Men åter till gener som kan öka riskerna hur "root-cause" påverkar oss.
Det finns säkert många felaktigheter i det jag skrivit, jag har bara skrapat på ytan lite som amatör i det här. Jag är bara en mamma som när vården brister i att hjälpa min son att "få sitt liv tillbaka" försöker ta reda på vad och varför?
Har man en avvikande gen i varje uppsättning kallas den heterogen, är båda avvikande kallas den homogen.
Yellow (1/2), also known as heterozygous
Red (2/2 or 1/1) is homozygous meaning no 'normal' copy exists. These of course are more serious!
Arvid
rs7984966(C;C) bad:3.24 4.05%(rare) ADHD in adults
Anette
rs7984966(C;T)
https://www.snpedia.com/index.php/Rs7984966
Exploration of 19 serotoninergic candidate genes in adults and children with attention-deficit/hyperactivity disorder identifies association for 5HT2A, DDC and MAOB. C allele associated with ADHD in adults.
Testing for the mediating role of endophenotypes using molecular genetic data in a twin study of ADHD traits.
This study's data while replicating the association of rs7984966 with ADHD behaviors, instead points to the 'T' allele as being the cause.
Arvid
rs9469220(A;A) bad:3.02 1.5x risk of Crohn's disease
Anette
rs9469220(A;A) bad:3.02 1.5x risk of Crohn's disease
Arvid
rs10761659(A;G) warning:2.25 49.92% 1.2x risk of Crohn's disease
Anette
rs10761659 (G;G) good:0.00 22.99% normal
https://sv.wikipedia.org/wiki/Crohns_sjukdom#Diagnos
Arvid
rs6920220(A;A) bad:4.48 0.89%(rare) 1.7x risk of Rheumatoid Arthritis
Anette
rs6920220(A;A) bad:4.48 0.89%(rare) 1.7x risk of Rheumatoid Arthritis
https://en.wikipedia.org/wiki/Rheumatoid_arthritis
Arvid
rs3184504(T;T) bad:3.81 2.17%(rare) increased risk for celiac disease
Anette
rs3184504(C;T) warning:2.49 25.13% increased risk for celiac disease
Arvid
rs3903239(C;C) bad:3.74 11.51% higher frequency of atrial fibrillation
Anette
rs3903239 (G;G) (C;C) bad:3.74 11.51% higher frequency of atrial fibrillation
http://www.onlinejacc.org/content/69/3/291
Arvid
gs191 bad:3.60 problem metabolizing NSAIDs
Anette
gs191 bad:3.60 problem metabolizing NSAIDs
impaired NSAIDdrug metabolism, which is a risk factor for gastrointestinal bleeding when taking any of these medications: aceclofenac, celecoxib, diclofenac, ibuprofen, indomethazine, lornoxicam, meloxicam, naproxen, piroxicam, tenoxicam and valdecoxib.
Arvid
rs3842787(C;T) bad:3.53 11.44% Higher risk of bleeding during coronary angiography
Anette
rs3842787(C;C) good:0.36 88.19% normal
Coronary angiography
Coronary angiography is a procedure that uses a special dye (contrast material) and x-rays
to see how blood flows through the arteries in your heart.
Arvid
rs2237717(T;T) bad:3.43 12.45% reduced abilities related to neurocognition and ability to recognize faces
Anette
rs2237717(T;T) bad:3.43 12.45%
Arvid
rs12340895(C;G) warning:2.08 37.08% Increased odds (2 fold?) of developing V617F-positive MPN
Anette
rs12340895(C;C) good:2.01 56.88%
Myeloproliferative Neoplasms (MPNs) are blood cancers that occur when the body makes too many white or red blood cells, or platelets. This overproduction of blood cells in the bone marrow can create problems for blood flow and lead to various symptoms.
Arvid
MTHFR rs1801133(C;T) Expected:C (A;G enligt 23andme) warning:2.23 37.04% 1 copy of C677T allele of MTHFR = 60% efficiency
in processing folic acid = could have somewhat elevated homocysteine and low B12 and folate levels
Anette
MTHFR rs1801133(C;C) (G;G enligt 23andme) good:1.81 56.94% Common genotype: normal homocysteine levels
https://methyl-life.com/what-is-mthfr/
https://www.selfhacked.com/blog/need-know-mthfr-genespolymorphisms-c677t-rs1801133/
https://methyl-life.com/symptoms-of-mthfr/
https://www.amymyersmd.com/2017/07/test-mthfr-mutations/
Arvid
MTHFR rs1801131(A;C) warning:2.30 37.44% Possibly impaired folate metabolism
Anette
rs1801131(A;C) warning:2.30 37.44% Possibly impaired folate metabolism
Arvid
rs3087243(A;A) warning:2.07 13.62% increased risk for auto-immune diseases
Anette
rs3087243(A;G) info:1.18 46.57% increased risk for auto-immune diseases
Arvid
rs17696736(G;G) bad:3.40 1.84%(rare) 1.94x risk of type-1 diabetes
Anette
rs17696736(A;G) warning:2.77 23.47% 1.34x risk of type-1 diabetes
Arvid
rs1801260(T;T) warning:2.66 59.35% Normal (higher) risk of ADHD symptoms.
Anette
rs1801260(T;T) warning:2.66 59.35% Normal (higher) risk of ADHD symptoms.
Arvid
rs11218343(T;T) bad:3.02 79.38% ; alzheimers disease (you have the risk allele T)
Anette
rs11218343(T;T) bad:3.02 79.38% ; alzheimers disease (you have the risk allele T)
Arvid
rs17085007(C;C) bad:3.02 3.37%(rare) >1.35x increased risk for ulcerative colitis
Anette
rs17085007(C;C) bad:3.02 3.37%(rare) >1.35x increased risk for ulcerative colitis
Arvid
rs28933375(A;G) warning:2.70 1.51%(rare) Missense mutation in PRF1 gene, probably recessive
https://en.wikipedia.org/wiki/Autoimmune_lymphoproliferative_syndrome
Anette
rs28933375(A;G) warning:2.70 1.51%(rare) Missense mutation in PRF1 gene, probably recessive
Neurotransmitter Levels
Gene COMT rs4633
A small 2015 study showed that rs4633 was associated with disc degeneration and lower back pain.
Other studies have also found this result. Boys with TT had worse cognitive performance when acutely exposed to mercury.
A 2014 study looked at the effects of mercury exposure
on boys and girls in relation to COMT status. Boys with the T polymorphism had impaired test
performance in response to increasing acute mercury exposure. This was in contrast to girls w
Arvid och Anette T;T
rs4633(T;T) warning:2.05 13.81% higher risk for endometrial cancer. Degrades catecholamines, Phase
II, inactivates hydroxy-estrogens (Nutrahacker) Konsekvenser: Same amino acid sequence,
lower expression of gene, less breakdown of catecholamines Encourage:Hydroxy B12
(hydroxycobalamin) Avoid: Methyl B12, Methyl donors
Bad enligt Nutrahacker. Enligt SelfDecode: Lower COMT activity. Higher levels of dopamine.
Higher levels of norepinephrine. (noradrenalin) https://en.wikipedia.org/wiki/Norepinephrine
Gene COMT rs4680
Arvid och Anette A;A
rs4680(A;A) good:2.98 13.63% (worrier) advantage in memory and attention tasks
Gene function: Degrades catecholamines, Phase II, inactivates hydroxy-estrogens (Nutrahacker)
Konsekvenser: Slower breakdown dopamine, oestrogen, worrier, prone to anxiety, more sensitive to green tea.
Avoid: Methyl B12, Methyl donors, Cannabis
Bad enligt Nutrahacker
HPA Axis
https://en.wikipedia.org/wiki/Hypothalamic%E2%80%93pituitary%E2%80%93adrenal_axis
HPA axis / Endocrine
Arvid
rs1544410 Gene VDR Expected:G CT: 1/2 42.7506% Vitamin D Receptor Downregulated Vitamin D
receptor Encourage: Vitamin D3, Sage (Salvia), Rosemary (Rosmarin) Avoid: Methyl donors
Anette CC
Arvid
rs731236 Gene VDR Expected:A AG: 1/2 43.3464% Vitamin D Receptor Downregulated Vitamin D
receptor, can affect dopamine levels Encourage: Vitamin D3, Sage (Salvia), Rosemary (Rosmarin) Avoid: Methyl donors
Anette AA
Methyl donors = A methyl donor is a molecule that has an available methyl group (-CH3) for reaction in the body. Methyl groups might be used to
activate/inactivate compounds in the body, and affect things like liver detoxification, histamine, levels of brain neurotransmitters,
and DNA expression. A couple examples of methyl donors as supplements are trimethylglycine, SAM-e, and methylcobalamin.
CDH13?
MTHFR
Anette 1 Mutation A1298C = 30% stored mercury (or other toxins?)
Arvid 1 Mutation A1298C and 1 Mutation C677T = 80% stored mercury (and/or other toxins?)
MTHFR och COMT
Genetic_Genie_Methylation_Profile_Arvid_Olsson
MTHFR C677T
Arvid har en mutation, Anette ingen
One function of MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase) is to help convert homocysteine to methionine. A MTHFR C677T mutation means that the MTHFR enzyme may have trouble performing its task leading to high levels of homocysteine. According to Dr. Ben Lynch, impaired function of the enzyme can cause or contribute to conditions such as Autism, Chronic Fatigue Syndrome, Fibromyalgia, Miscarriages, IBS, many birth defects, Multiple Sclerosis, Alzheimer's, Bipolar Disorder, blood clots, Stroke, Chemical Sensitivity, and many other conditions.
MTHFR C677T can also lead to high homocysteine. High levels of homocysteine can be related to MTHFR C677T mutations. While homozygous (+/+) or heterozygous (+/-) mutations indicates reduced activity of this enzyme, it does not necessarily mean there will be high homocysteine levels in a clinical setting.
As S-adenosylhomocysteine (SAH) accumulates, the COMT enzyme may become impaired. Inhibitiion of COMT can increase dopamine levels in COMT V158M (-/-), but for those with COMT V158M (+/+), the high level of SAH can lead to behavior problems and mood swings according to Dr. Amy Yasko. BRAININFLAMMATION?
MTHFR A1298C
Arvid och Anette har en mutation
MTHFR A1298C is involved in converting 5-methylfolate (5MTHF) to tetrahydrofolate (THF). Unlike MTHFR C677T, the A1298C mutation does not lead to elevated homocysteine levels. This reaction helps generate BH4. BH4 is important for the detoxification of ammonia. The gene is compromised about 70% in MTHFR A1298C (+/+) individuals, and about 30% in people with a heterozygous (+/-) mutation.
BH4 acts as a rate limiting factor for the production of neurotransmitters and catecholamines including serotonin, melatonin, dopamine, norepinephrine, and epinephrine. A MTHFR A1298C + status may cause a decrease in any of these neurotransmitters or catecholamines. BH4 is also a cofactor in the production of nitric oxide. A dysfunctional BH4 enzyme may lead to mental/emotional and/or physical symptoms. Mercury, lead, and aluminum may act as a drain on BH4.
Övriga ingående i Methyleringsprocesser:
COMT V158M
COMT H62H
Både Arvid och Anette har 2 mutationer
VDR Bsm Arvid 1 mutation, Anette ingen
VDR Taq Arvid 1 mutation, Anette 2 mutationer
MTR A2756G Båda 1 mutation
MTRR A66G Båda 1 mutation
MTRR K350A Båda 1 mutation
BHMT-02 Båda 1 mutation
CBS C699T Båda 1 mutation
CBS Mutations
CBS (cystathionine beta synthase) catalyzes the first step of the transsulfuration pathway, from homocysteine to cystathionine. CBS defects are actually an upregulation of the CBS enzyme. This means the enzyme works too fast. In these patients, it's common to see low levels of cystathionine and homocysteine since there is a rapid conversion to taurine. This leads to high levels of taurine and ammonia. The CBS upregulation has been clinically observed to result in sulfur intolerance in some patients. It has also been observed that BH4 can also become depleted with a CBS upregulation. BH4 helps regulate neurotransmitters and mood. Other mutations, such as MTHFR A1298C, Chronic bacterial infections, and aluminum can also lead to low BH4 levels. Lack of BH4 can lead to mast cell degranulation and possibly mast cell activation disorder (MCAD).
http://www.mastcellssjukdom.se/diagnoser/mcas-mastcellsaktiveringssyndrom/
Dirty Genes Can Be Cleaned with Dr. Ben Lynch
1 DAO!!
Kort om diaminoxidas (DAO) http://www.connorskitchen.se/
Diaminoxidas (DAO) är ett enzym som skapas och verkar i tunntarmen. Dess huvuduppgift är att bryta ner intaget histamin (dvs histamin i maten). Det är ett av flera enzym som bryter ner histamin men det enda som sjukvården kan mäta. Det är en viktig markör men får på intet sätt avgöra om en person anses kunna vara histaminintolerant eller inte eftersom det som sagt finns flera nedbrytningsmekanismer och man kan dessutom ha problem med histaminfrisättning (mastcellsaktivitet) snarare än nedbrytning.
Ändrade referensvärden
Men tillbaka till blodprovet. Man kan som sagt mäta DAO med ett blodprov. Detta prov kan tas var som helst i landet, på vilken vårdcentral eller mottagning som helst, men det analyseras sedan bara på Sahlgrenska i Göteborg.
http://www.connorskitchen.se/om-ck/om-histamin-hit/
https://www.selfhacked.com/blog/tetrahydrobiopterin-bh4-role-body-buy/
Tetrahydrobiopterin (BH4), also known as sapropterin (INN), plays a key role in a number of physiological processes. It is involved in the formation of neurotransmitters, heart, and endothelial dysfunction, the immune response, and pain sensitivity (R).
BH4 is essential for the action of several enzymes, including ones responsible for neurotransmitter synthesis, host defense, and formation of lipids (R).
BH4 helps in the biosynthesis of the neurotransmitters serotonin, melatonin,dopamine, norepinephrine, epinephrine, and is important for the production of nitric oxide (NO).
Intressant:
Levels of BH4 in cerebrospinal fluid are 42% lower in children with AutismSpectrum Disorder (ASD) (R).
It is possible that metabolic pathways that need BH4 are dysfunctional in children with ASD. Children with ASD can have excessive inflammation, excessive oxidative damage, and overactivation of the immune system, which also reduces BH4 levels (R, R1).
Q: What info is available about VDR BSM Gene ?
VITAMIN D Receptor BSM Single Nucleotide Polymorphism [SNP] and AUTOIMMUNE DISEASE
PICTURE: Vitamin D Receptor BSM1 [A60890G]
Most doctors don't check for Vitamin D 1,25 because it’s half-life is so very short and the doctors were generally taught in medical school not to bother checking Vitamin D1,25 levels.
People with the Vitamin D Receptor mutations called VDR BSM end up readily converting their vitamin D to D1,25 and meanwhile their Total Vitamin D 25 appears to be low [because it is all getting converted to D 1,25, and their doctors aren’t checking their Vitamin D1,25 levels] And so, the doctor doesn’t realize that although their patient’s Total Vitamin D appears to be too low, in reality they have plenty of Vitamin D in the active form of Vitamin D 1,25.
VDR BSM +/+ is protective against cancer because it up-regulates the conversion of Vitamin D to the active form [Vitamin D 1,25], but when a person with the BSM mutation takes too much vitamin D it can become counterproductive and some have said that it actually could cause harm because it can lead to autoimmune diseases. If the person’s Vitamin D 1,25 is up but the other forms of Vitamin are low...then the VDR Bsm SNP may be causing the Vitamin D3 and D2 to be converted into D 1,25 quickly making the low D2 and D3 fool you and your doctor into thinking you need more Vitamin D, when in actuality you are really OK. #VitD
MTR/MTRR Mutations
MTRR (Methionine synthase reductase) helps recycle B12.
The combination of MTR and MTRR mutations can deplete methyl B12.
MTR A2756G, MTRR A66G, MTRR H595Y, MTRR K350A, MTRR R415T, MTRR S257T, and MTRR A664A all work together to convert homocysteine to methionine.
MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) provides instructions for making the enzyme methionine synthase. Methionine synthase helps convert the amino acid homocysteine to methionine.
To work properly, methionine synthase requires B12 (specifically in the form of methylcobalamin). An MTR A2756G mutation increases the activity of the MTR gene causing a greater need for B12 since the enzyme causes B12 to deplete since it is using it up at a faster rate.
Mutations in MTR have been identified as the underlying cause of methylcobalamin deficiency. Megaloblastic anemia can occur as a consequence of reduce methionine synthase activity. A homozygous mutation of MTR A2756G is not very common (<1% of CEU population). Some studies have demonstrated that people with a combination of MTHFR C677T and MTR A2756G have persistently high homocysteine levels unless they are treated with both B12 and folate.
Some symptoms and traits of undermethylation: (High histamine)
Chronic depression, history of perfectionism, seasonal allergies, history of oppositional defiance, high libido, adverse reaction to benzodiazepines and folic acid, good response to SSRI’s and anti-histamines, sparse body hair, suicidal tendencies, addictiveness, phobias, denial of illness, obsessive compulsive tendencies, ritualistic behaviors, strong willed, self-motivated during school years, history of competitiveness in sports, strong willed, calm demeanor but high inner tension, family history of high accomplishment, frequent headaches, slenderness, dietary inflexibility, terse speech
Some symptoms and traits of overmethylation: Low histamine
High anxiety/panic, hyperactivity, rapid speech, low libido, religiosity, tendency to be overweight, nervous legs, pacing, adverse reaction to SSRI’s and SAMe, improvement with benzodiazepines, dry eyes and mouth, low motivation during school years, depression, self mutilation, sleep disorder, tinnitus, hirsutism, food/chemical sensitivities, artistic or musical ability, copper overload, estrogen and antihistamine intolerance, absence of seasonal allergies
……… KAN ARVID OCH JAG HA VÄLDIGT LIKA GENER MEN OLIKA METHYLATION??
Methylation defects take three to four months to correct, and longer in people with the blood type A.
…..
In fact, the recent wide spread indiscriminate prescription of methylfolate to compensate for the genetic mutation is not only misguided, but can actually make low serotonin people who are undermethylated not only feel much worse, but also increase their risk of developing cancer.
In order to determine the actual functional methylation status in the body, whole blood histamine must be measured. Histamine levels correlate with the functionality of the methylation process. Histamine and methyl are inversely related to one another. That is to say, if whole blood histamine is low, the individual will be overmethylated and if it is high, they will be undermethylated. The protocols to treat the two conditions are different.
Copper overload
http://www.courtneysnydermd.com/blog/copper-overload-too-much-of-a-good-thing3
Because of this, when copper is elevated, dopamine levels decrease and norepinephrine levels rise. Having these neurotransmitters out of balance can result in a whole range of problems including anxiety, panic, paranoid schizophrenia, bipolar disorder, depression, ADHD, and autism.
Zink! Kolla så inte anemia (järnbrist?) – D-vitamin
Här kan man också tänka in den rekommenderade testpanelen som är gjord till hjälp för att hitta vad det är som triggar den autoimmuna processen eller inflammationen i hjärnan hos barn med PANS/PANDAS:
Arvids "rutmönster" utsida höger fot - upptäcktes höst 2016. Har inte haft ont av det alls tills efter IVIG i maj 2018 då det var blossande rött och gjorde ont, dock bara en dag.
Chelators and How to Detox Aluminum
Curcumin research suggests that curcumin has a protective effect against aluminum-induced damage by modulating the extent of oxidative stress. It also decreases beta-amyloid plaques associated with Alzheimer’s, delays neuron degradation, chelates metals, decreases microglia formation, and has an overall anti-inflammatory, antioxidant effect. Studies have shown that curcumin can help improve memory in Alzheimer’s patients.
Other Chelators and Antagonists include:
-
Calcium
-
Magnesium
-
Zinc
-
Fluoride
-
Vitamin C
-
Deferoxamine
https://myersdetox.com/aluminum-toxicity/
SPIRULINA
These are some of the highest values for aluminium in human brain tissue yet recorded and one has to question why, for example, the aluminium content of the occipital lobe of a 15year old boy would be 8.74 (11.59) μg/g dry wt.?
Toxoplasmos
https://ki.se/nyheter/sa-tar-sig-vanlig-kattsmitta-in-i-hjarnan
Babesia!!
Gick igenom https://www.nature.com/articles/tp2015208/tables/1
och hittade bara 3 snp från 23andme
https://www.selfhacked.com/blog/the-brain-fog-gene-rs4880-or-sod2/
SOD2 Genes: Do You Have High or Low SOD2?
rs4880
Arvid
rs4880 6 160113872 AG 47% av alla europeer
Anette
rs4880 6 160113872 AA 29 % av alla europeer
https://www.snpedia.com/index.php/Orientation
This often leads to confusion since a 23andMe customer may see a genotype in their raw data that will not match the genotypes defined by dbSNP, in SNPedia, or in their Promethease report. This will most often happen when the StabilizedOrientation is minus. In these cases, the alleles need to be "flipped" to match:
-
A->T
-
T->A
-
C->G
-
G->C
This can still lead to some ambiguous flips.
In a Promethease report, this is done automatically as Promethease correctly flips genotypes from each company's orientation into the orientation used by SNPedia.
https://www.geneticlifehacks.com/serotonin-and-your-genes/
Hamnade in på ovan länk när jag sökte på rs6592961
Arvid GG
Anette GG
efter att ha sett listan på http://adhd.psych.ac.cn/studyDetail.do?refid=234
Hamnade därefter in på http://drhyman.com/blog/2010/09/27/5-steps-to-kill-hidden-bad-bugs-in-your-gut-that-make-you-sick/
också pga intressant studie https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmicb.2018.00675/full
”Gut Microbiota Profiling and Gut–Brain Crosstalk in Children Affected by Pediatric Acute-Onset Neuropsychiatric Syndrome and Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated With Streptococcal Infections”
Om man blir hjälpt av antibotika – skulle det kunna bero på att det håller nere antalet elaka bakterier i tarmfloran också? Nackdelen är ju att antibiotikan dödar de goda bakterierna också.
Så dåliga bakterier driver inflammation i kroppen. Tar man bort dåliga bakterier minskar inflammationen. Att minska inflammationen med inflammationshämmande mediciner blir att behandla symptom istället för orsak – som är dåliga bakterier i tarmfloran.
Skulle det kunna vara något?
Så antibiotika är inte bra men hur skall man döda de dåliga bakterierna i magen? Fungerar det med bara probiotika?
I så fall skulle inflammationen minska och man skulle slippa ta inflammationshämmande medicin – ipren, naproxen, kortison.
IVIG är bättre – man får goda antikroppar som istället tar bort bakterierna? som driver inflammation och därav försvinner inflammationen som symptom. Man raserar inte tarmfloran med IVIG – så det borde bara vara fördelar.
Nackdelar? Att man skulle kunna få med något virus, någon bakterie som inte är känd ännu?
Så från början varför klarar inte kroppen av att själv döda de dåliga bakterierna i tarmfloran?
Vad behöver kroppen för hjälp att döda av dessa bakterier själv?
Räcker tillförsel av massa goda bakterier? Probiotika symbiotika?
En kropp belastad med toxciner? Är det grundproblemet? Detox som behövs? Eller gener som gör att kroppen detox:ar dåligt?
Hypotes till root cause
A har gener som gör att han avgiftar sämre än många andra. Det gör att han lagrar för mycket toxcin i kroppen som i sin tur gör så att den inte orkar ta hand om infektioner lika effektivt som de som avgiftar sina kroppar bättre. Vid en infektion (tex halsfluss) påverkas också mag och tarmfloran.
Vilket då driver inflammation och autoimmunitet.
Påverkar också virus mag och tarmfloran? Parasiter? Hur blir man då av med dem? I de fallen skulle inte antibiotika vara effektivt? Antiinflammatoriska mediciner skulle bara hålla nere inflammationen så länge de togs – symptom lindring. IVIG skulle däremot fungera bättre då de goda antikropparna också skulle ta död på eventuella virus.
The human gut microbiota and virome: Potential therapeutic implications
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1590865815004144
Liknande hypotes /fråga
Svamlar iväg lite… Så när man försöker hitta orsaken i en bakterie eller ett virus – blir det fel? Strep – PANDAS – kontroversiellt – PANS – bakterie eller virus – ME – EBV – Coxsackie MS -…. mm Mono – Bartonella – Babesia – twar – lyme -
IVIG bra för att "starta" om immunsystemet så det börjar göra rätt istället för att orsaka inlammation - autoimmunitet -tillföra de goda antikropparna och ta död på ev virus och bakterier, vilket borde vara gjort innan IVIG?
Så vad tror jag på?
1) Detox – för att kroppen skall orka göra det den skall – ta död på virus, bakterier, parasiter
+ minska toxifiering från miljön (hur? Mögel? Luftföroreningar? Vaccin?)
2) Hjälpa mag och tarmfloran med goda bakterier
Ungefär som:
Follow these five simple steps to begin re-balancing your gut flora:
-
Eat a fiber–rich, whole foods diet—it should be rich in beans, nuts, seeds, whole grains, fruits, and vegetables, all of which feed good bugs.
-
Limit sugar, processed foods, animal fats, and animal protein—these provide food for unhealthy bugs.
-
Avoid the use of antibiotics, acid blockers, and anti-inflammatories—they change gut flora for the worse.
-
Take probiotics daily—these healthy, friendly flora can improve your digestive health and reduce inflammation and allergy.
-
Consider specialized testing—such as organic acid testing, stool testing (new tests can look at the DNA of the bacteria in your gut), and others to help assess your gut function. You will likely have to work with a functional medicine practitioner to effectively test and treat imbalances in your gut.
Men A provade några veckor, november-december 2017 enligt rekommendation stool test – vilket så klart inte är tillräckligt men som läget är orkar vi inte komma till läget där han ligger och gråter halva natten, inte vill leva och har så ont i huvudet. Under denna tid fick han plötsligt sug efter tonfisksallad! Och vi kom ut. Men dropparna tog slut och så blev han sämre i sina PANS-symptom och jag var livrädd för att vi skulle hamna tillbaka till gråtande nätter och att han inte vill leva och började åter kåvepenin.
Hela tiden finns det också en stress från skolan att han skall komma dit. En stress från socialtjänsten att han måste bli bättre så man bryter hans isolering… När man egentligen skulle ha en stressfri miljö så långt som möjligt och hjälp med detox och balansera mag tarm floran.
Så vad tror jag på? Förstår att det är väldigt förenklat, men varför inte. Måste föregås eller samtidigt hitta trigger och eventuellt behövs då antibiotika eller antivirala.
Som ovan:
1) detox + en så toxinfri miljö som möjligt = tar man bort gifter orkar kroppen själv bekämpa virus och bakterier (självklart finns undantag!)
2) Hjälpa mag och tarmfloran = för att hålla nere inflammatoriska och eller autoimmuna processer.
3) Hjälpa kroppen med vitaminer/mineraler = för att ytterligare hjälpa kroppen att stå emot virus/bakterier/toxin
4) Stressfritt så långt som möjligt= stress gör så att kroppen inte arbetar som den skall
5) IVIG = ”reset” av immunförsvaret för att det skall sluta med den felaktiga autoimmuna responsen = stoppa inflammationen, en skjuts på vägen för kroppen att få goda antikroppar som jobbar rätt
6) CDB – hjälper kroppen att hjälpa sin själv – kontroversiellt då många inte förstår att det bara är TCH delen som är ”narkotika” och att CDB från industrihampa inte innehåller THC.
Tankar
Kiropraktor – vad kan en kiropraktor hjälpa till med? Remiss betalad av vården?
Vagusnerven stimulans?
Akupunktur – vad är det bra för? Inflammation?
https://en.wikipedia.org/wiki/Homocystinuria
Arvid 3 bad genes – stämmer?? Höga fotknölar, ögat – vindning?, flukterande hög puls
B12, B6, folate
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/symptoms-causes/syc-20355057
Håranalys
Fick svar på håranalys den 4 maj 2018. Tog på både Arvid och mig för att ha något att jämföra med.
Arvids resultat visade på för höga värden Natrium och Kalium.
Aluminium var också högre än mitt men enligt skala inom gräns.
Mkt högt rubidium – Rb av någon anledning?? Stod att det inte var något skadligt och att man inte visste varför en del har högt – pekade på sura jordar mm?
Arvid feb 2017 IgA brist dysbios och långvarig kroniskt övre luftrörsinfektion
Doxycykline och suicidality
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3888527/
CYP2C19*2 Heterocygote
https://en.wikipedia.org/wiki/CYP2C9
https://en.wikipedia.org/wiki/Methionine
Methionine (symbol Met or M[3]) (/mɪˈθaɪəniːn/)[4] is an essential amino acid in humans. As the substrate for other amino acids such as cysteine and taurine, versatile compounds such as SAM-e, and the important antioxidant glutathione, methionine plays a critical role in the metabolism and health of many species, including humans.
Efter Blodtest, Stooltest, Saliv-DNA test och hårmineralanalys
Mina högar – sortering
1) Allmänt om P/P
2) Journaler +blod + stool + saliv + DNA (pärm)
3) A skriver, ritar, foton
kisseri – läkaranteckning – urinsticka (jag undrade om diabetes) 2014-01-14 Se journalanteckning
separationsångest – skolsköterskan då vår 2016, Helene, fritidspedagog - ”har aldrig sett en sån svår separationsångest” aug 2016? vår 2017?
-generell ångest – diagnos psykolog BUM ett besök!! Höst 2016
-tillbakagång skriv, ritning, räkning
-stora pupiller – lapp där man ser att pandas barn kan ha stora pupiller
-utslag ben lapp+ foton
-italiensk stool + pandas forskning om stool – utskrivet pärm
- capio sjukintyg – se VAB intyg asteni, inlärningssvårigheter…
-läkare BUM aug 2016, förutom fetma… som är ett symptom – diagnos ? depression (står det någonstans?)
2015-12 40 kg
2016-06 46 kg
2016-11 50 kg
2018-04 62 kg ? 66 kg enligt skolsköterskans vägning i hemmet.
Gått upp ca 20 kg på 2 år!
SAKNAR:
Sista journalanteckning Capio nov 2016
Sista BUM
Sista Lundby Capio
Sista närhälsan majorna.
Nu tittade jag på Arvids provsvar igen från ArminLabs ang
low CD57+ NK-cells
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3856678/ vilket ledde vidare till
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cmv/symptoms-causes/syc-20355358